什么是少突胶质细胞瘤，为何遗传诊断必不可少？
少突胶质细胞瘤源自生成包裹神经纤维之髓鞘的少突胶质细胞，通常落在脑的额叶。此肿瘤的现代定义完全基于分子：要谈一个真正的少突胶质细胞瘤，须同时显示 IDH 基因突变以及第 1 号染色体短臂（1p）与第 19 号染色体长臂（19q）的联合缺失（共缺失）。若无这两项标志物，显微镜下看似少突胶质细胞瘤的肿瘤实际可能是另一种胶质瘤。带 1p/19q 共缺失的肿瘤对治疗反应更好、总体走向更有利；因此以分子检测补全病理检查是必须的。诊断因此并不以「有胶质瘤」一句而告终，而以揭示肿瘤的遗传身份而完成。
症状与诊断
少突胶质细胞瘤最常见的首发症状是癫痫发作；相当一部分患者是在并无其他不适时首次发作后被诊断的。由于位于额叶，随时间可加上头痛、轻度力量减退、言语困难以及性格与行为改变。增强脑部核磁是诊断的基本工具；少突胶质细胞瘤常表现为边界相对清晰、内含钙化的肿块，该钙化在 CT 上清晰可见。然而单凭影像并不能作出最终诊断；肿瘤的真正类型与 1p/19q 状态只有通过对手术或活检所取组织的病理与遗传检查方能明确。因此手术的一个目的便是取得足量且合格的组织。
手术的地位与癫痫控制
少突胶质细胞瘤治疗的第一步通常是手术。目标有二：在保留功能性脑组织的前提下尽可能广泛地切除肿瘤（「最大限度的安全切除」），并为正确的遗传诊断提供合格的组织。切除的肿瘤体积对疾病走向以及这类肿瘤中常见癫痫的控制均有有利影响。由于肿瘤常位于额叶、邻近言语与运动区，必要时借助唤醒开颅、神经导航与脑功能定位来确定安全边界。癫痫控制在少突胶质细胞瘤中具有特别意义；术后恰当的抗癫痫治疗与规律随访直接影响患者的生活质量。对不可手术的深部肿瘤，则行诊断性活检。
术后：放疗与 PCV 化疗
术后治疗由肿瘤的分级（通常为 2 级或 3 级）与风险状况决定。对可完全切除、低风险的某些年轻患者，可考虑密切的核磁随访；对风险较高或未能完全切除的肿瘤，则加做放疗，其后化疗。在带 1p/19q 共缺失的少突胶质细胞瘤中，已知放疗后称为 PCV 的化疗组合（丙卡巴肼、洛莫司汀、长春新碱）有助于生存；在某些情形下也可使用替莫唑胺。治疗方案始终由神经外科、放射肿瘤与内科肿瘤医生共同评估的多学科会诊确定。整个治疗期间会定期维持癫痫控制、随访影像与神经系统监测。
现实的预期
在胶质瘤中，少突胶质细胞瘤是总体上对治疗反应更好、走向相对更有利的一组；在带 1p/19q 共缺失的肿瘤中，经适当治疗多年保持良好的生活质量是可能的。但「更有利」并不等于「保证治愈」：这类肿瘤同样可能随时间复发或升级，故随访将终生进行。病程因人而异，取决于肿瘤的分级、遗传特征、手术切除的比例及对治疗的反应。任何情况下我们都不承诺有保证的结果；在肿瘤的真实分级与 1p/19q 状态明确后，预期会与患者及家属坦诚沟通。正确而诚实的告知是治疗不可分割的一部分。